Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies.
El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla).
La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.
Se considera que los primeros hallazgos que indican la existencia de personas con Acondroplasia se remontan al Período Neolítico, contándose con numerosas referencias documentales a lo largo de toda la historia.
Fue SÖMMERING, en 1871, el primer autor que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó "Raquitismo fetal". En 1853, WIRCHOWS realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de "Raquitismo Congénito". En este período se modificaron considerablemente los términos, "Chondritis Foetalis", "Miomelia Condromalácica", "Displasia cretinoide", hasta que en 1878, PARROT creó el concepto de trastorno cartilaginoso y le asignó el nombre de ACONDROPLASIA (A.C.H.). Fue el definitivo, aunque a lo largo de los años se sucedieron estudios y clasificaciones diversas. Dicho término está formado por tres vocablos griegos:
- A - Significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra.
- CHONDRO - que significa cartílago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura.
- PLASIA - Significa desarrollo o crecimiento.Fuente: http://www.acondroplasiaperu.com/juntamedica.php
¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea que ocurre en el embrión en desarrollo.
http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0a1af489-5b4c-4f2d-978e-3930be13b1f6&chunkiid=104061
